سندروم ایکس شکننده بیماری است که بر یادگیری، رفتار، ظاهر و سلامت کودک تأثیر می‌گذارد. علائم این بیماری می‌تواند خفیف یا شدید باشد و پزشکان، آن را سندرم مارتین بل نیز می‌نامند. پسرها اغلب شکل جدی تری از آن را نسبت به دختران تجربه می‌کنند.
کودکانی که با این بیماری ژنتیکی به دنیا می‌آیند نیز می‌توانند آموزش و درمان ویژه‌ای داشته باشند تا به آنها کمک کند مانند سایر کودکان یاد بگیرند و رشد کنند. در ادامه درباره نشانه های سندرم ایکس شکننده بیشتر صحبت خواهیم کرد تا بتوانید به راحتی آن را شناسیایی کنید.
سندروم ایکس شکننده چیست؟
سندروم ایکس شکننده (FXS) اولین شکل ارثی ناتوانی ذهنی است که پس از سندرم داون در رتبه دوم قرار دارد. سندروم ایکس شکننده درواقع یک اختلال ژنتیکی است که با تغییرات در ژن ریبونوکلئوپروتئین مشخص میشود که مسئول تولید پروتئینی به نام FMRP در بدن است. این پروتئین برای رشد مغز بسیار مهم است و فقدان یا کاهش تولید آن می‌تواند منجر به طیفی از ناتوانی های رشدی و ذهنی شود.
سندروم ایکس شکننده یکی از شایع‌ترین علل ناتوانی ذهنی ارثی است که تقریباً از هر 7000 مرد 1 نفر و از هر 11000 زن 1 نفر را درگیر خود می‌کند. درواقع جهش در ژن FMR1 در کروموزوم X باعث این اختلال میشود.
نشانه های سندرم ایکس شکننده
نشانه های سندروم ایکس شکننده در بین افراد به طور گسترده‌ای متفاوت است، برخی از آنها اختلالات خفیف را تجربه می‌کنند در حالی که برخی دیگر با چالش‌های شدیدتری روبرو هستند.
علائم شناختی و رشدی
پسران مبتلا به سندروم ایکس شکننده معمولاً دارای ناتوانی ذهنی هستند، در حالی که دختران ممکن است با مشکلات یادگیری یا هر دو مواجه شوند. این اختلال باعث تاخیر در رشد نیز میشود، مانند تاخیر در نشستن، راه رفتن و صحبت کردن. اختلالات فکری و یادگیری مانند مشکل در کسب مهارت های جدید نیز شایع است.
هوش و یادگیری
مردان مبتلا به FXS معمولاً ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط را تجربه می‌کنند، در حالی که تقریباً نیمی از زنان مبتلا، اختلالات مشابهی را تجربه می‌کنند. تشنج تقریباً در 15٪ از بیماران مرد و 5٪ از بیماران زن رخ می‌دهد.
چالش های رفتاری و اجتماعی
افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده با اضطراب اجتماعی، علائم اوتیسم، تکانشگری، مشکلات توجه و مشکلات اجتماعی مانند تماس چشمی ضعیف، بیزاری از لمس و مشکل در تفسیر زبان بدن دست و پنجه نرم می‌کنند. علاوه بر این، برخی ممکن است علائم اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) و افسردگی را نشان دهند.
ناهنجاری های فیزیکی
برخی از افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده دارای ویژگی‌های فیزیکی نیز هستند که شامل پیشانی یا گوش های بزرگ، فک برجسته، صورت بلند، پیشانی و چانه بیرون زده، مفاصل شل یا انعطاف پذیر و پاهای صاف است. این ویژگی‌ها ممکن است با افزایش سن بیشتر نمایان شوند.
زبان و گفتار
مشکلات گفتاری در میان پسران مبتلا به سندروم ایکس شکننده بسیار رایج است و ممکن است با تلفظ یا لکنت در بین آنها همراه باشد.
سایر علائم
تشنج و اختلالات خواب نیز در برخی از افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده مشاهده می شود.
به طور کلی سندرم X شکننده تصویر بالینی پیچیده ای دارد که نیاز به رویکردهای مناسب فردی برای درمان دارد.
ناقلین سندرم ایکس شکننده
تخمین زده شده است که این بیماری در 1 نفر از هر 150 زن و 1 نفر از هر 800 مرد وجود دارد، این افراد به عنوان ناقلان X شکننده قبل از جهش شناخته می‌شوند. اگرچه آنها معمولاً علائم سندروم ایکس شکننده را تجربه نمی‌کنند، اما با خطر انتقال ژن FMR1 جهش یافته به فرزندان خود روبرو هستند که منجر به ایجاد یک فرزند یا نوه مبتلا به این اختلال میشود.
ناقلین قبل از جهش، ممکن است در آینده با مشکلات سلامتی نیز مواجه شوند. به عنوان مثال، حدود 20 درصد از زنان ناقل X شکننده، کاهش باروری یا یائسگی زودرس را قبل از جهش تجربه می‌کنند، وضعیتی که به نام نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با X شکننده یا FXPOI شناخته میشود.
علاوه بر این، مردان و زنان مسن‌تر حامل پیش‌جهش‌های X شکننده در معرض خطر ابتلا به اختلالات عصبی مانند FXTAS (سندرم آتاکسی ترمور مرتبط با X شکننده) هستند. این عوارض که با مشکلات تعادل و راه رفتن، لرزش و زوال شناختی همراه است، در مجموع به عنوان اختلالات شکننده مرتبط با X نامیده می‌شوند.
علل ایجاد بیماری سندرم ایکس شکننده
همانطور که گفتیم، سندروم ایکس شکننده ناشی از نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. جهش یا نقص در ژن FMR1 باعث اختلال در تولید پروتئینی به نام FMRP1 (پروتئین X شکننده عقب ماندگی ذهنی 1) میشود.
نقش FMRP1 در عملکرد سیستم عصبی
FMRP1 نقش مهمی در عملکرد صحیح سیستم عصبی دارد. اگرچه عملکرد دقیق آن هنوز به طور کامل شناخته نشده است اما اعتقاد بر این است که در فرآیندهای سلولی مختلف، از جمله پردازش RNA و سنتز پروتئین نقش دارد. فقدان یا کمبود این پروتئین منجر به علائم مشخصه سندروم ایکس شکننده میشود.
ریسک فاکتورهای سندرم ایکس شکننده
هیچ عامل خطری برای X شکننده وجود ندارد که بتوانید آن را کنترل کنید. اگر ژن FMR1 در شما وچود داشته باشد، فرزندتان نیز آن را خواهند داشت.
درواقع می‌توان گفت که هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم X شکننده وجود ندارد.
راه‌های تشخیص نشانه های سندروم ایکس شکننده
شناسایی زودهنگام بیماری پس از مشاهده نشانه های سندروم ایکس شکننده برای شروع مراحل درمان کودکانی که علائم اولیه تاخیر رشد یا شاخص‌های فیزیکی مانند دور سر بزرگ‌تر یا تفاوت های ظریف صورت را نشان می‌دهند، واجب است و آنها تحت آزمایش FXS قرار می‌گیرند. علاوه بر این، اگر سابقه خانوادگی این اختلال وجود داشته باشد، ارزیابی بیشتری نیز مورد نیاز است.
روش اولیه برای تشخیص سندروم ایکس شکننده شامل یک آزمایش خون DNA است که به عنوان آزمایش DNA FMR1 است. این آزمایش به طور خاص ژن FMR1 را برای تغییرات مرتبط با این اختلال بررسی کرده و نتیجه مشخص میشود.
در پسران، میانگین سنی تشخیص 35 تا 37 ماهگی و در دختران تقریباً 40 ماهگی است.
درمان سندروم ایکس شکننده
در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای سندروم ایکس شکننده وجود ندارد اما درمان‌های موثر موجود، برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است. مراحل اولیه درمان شامل کسب مهارت‌های زبانی و اجتماعی از طریق گفتار درمانی و کار درمانی است. تلاش‌های مشترک مربیان، درمانگران، اعضای خانواده، متخصصان پزشکی و مربیان در این راه بسیار کمک کننده است. درواقع برنامه‌های درمان جامع برای FXS شامل خدمات و منابع مختلفی است که برای رفع نیازهای رشدی طراحی شده‌اند و شامل گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی در منزل است.
داروهایی که معمولاً برای شرایطی مانند اختلال کمبود توجه (ADD) و اضطراب تجویز می‌شوند، برای مدیریت نشانه های سندروم ایکس شکننده استفاده می‌شوند. برخی از داروهای مورد استفاده عبارتند از متیل فنیدات (ریتالین)، گوانفاسین (اینتونیو)، کلونیدین (کاتاپرس)، و مهارکننده های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs) مانند سرترالین (زولوفت)، اسیتالوپرام (لکساپرو)، دولوکستین (سیمبالتا)، و پاروکستین (پاکستین). این داروها به رفع چالش های خاص مربوط به توجه، تکانشگری، اضطراب اجتماعی و تنظیم خلق و خو کمک می‌کنند.
کلام پایانی
نشانه های سندرم ایکس شکننده در همه افراد یکسان نیست و ممکن است برخی یک یا دو علامت را در خود داشته باشند. این بیماری برای درمان نیاز به یک رویکرد شخصی و چند وجهی دارد که شامل درمان‌های دارویی و گفتار درمان و کاردرمانی است.
