بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که علائم آن، با تجمع غیرطبیعی مس در بدن مشخص می‌شود و به صورت ویژه بر کبد، مغز و چشم‌ها تأثیر می‌گذارد. به طور معمول، کبد نقش مهمی در فیلتر کردن مس اضافی دارد که سپس از طریق ادرار دفع می‌شود. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، توانایی کبد برای انجام این عملکرد مختل می‌شود و منجر به تجمع مس در این اندام حیاتی می‌شود. در ادامه درباره علائم بیماری ویلسون و راه های درمان این اختلال بیشتر صحبت خواهیم کرد.
بیماری ویلسون چیست؟
تجمع مس در بدن می‌تواند دستور العملی برای فاجعه باشد. در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، سیستم فیلتراسیون کبد معیوب است و باعث تجمع مس اضافی در کبد و مغز می‌شود. همانطور که کبد به طور فزاینده ای آسیب می‌بیند، شروع به آزاد کردن مس در جریان خون می‌کند و باعث تخریب سایر اندام‌ها، از جمله کلیه‌ها و چشم‌ها می‌شود. اگر این مشکل کنترل نشود، عواقب آن نارسایی کبد و حتی مرگ است.
میزان شیوع بیماری ویلسون ذر جهان
البته این اختلال ژنتیکی تنها بخش کوچکی از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار می دهد – تقریباً یک نفر از هر 30000 نفر. بیماری ویلسون علیرغم نادر بودن، نیازمند توجه است. بر خلاف افراد سالم که کبدشان به طور موثر مس اضافی را از طریق ادرار دفع می‌کند، افراد مبتلا به این بیماری برای حذف این سم تلاش می‌کنند. در نتیجه مس در مغز، کبد و چشم جمع می شود و باعث آسیب تدریجی می شود.
تفاوت بیماری ویلسون و سندرم منکس
بیماری ویلسون و سندرم منکس هر دو با مس مرتبط هستند، اما به روش‌های متضادی ظاهر می‌شوند. سندرم منکس زمانی رخ می‌دهد که بدن نمی‌تواند به طور موثر مس را از روده جذب کند و منجر به کمبود مس و سرولوپلاسمین می‌شود. این کمبود منجر به علائمی مانند رشد ضعیف، زوال عصبی و موهای درشت یا گره خورده می شود.
در مقابل، بیماری ویلسون با تجمع بیش از حد مس در بدن مشخص می‌شود. برخلاف سندرم منکس، که در آن سطوح مس پایین است، افراد مبتلا به بیماری ویلسون به دلیل عدم حذف مس اضافی از بدن، سطوح بالایی از مس جذب نشده دارند. این تجمع منجر به مشکلاتی در کبد، مغز و سایر اندام ها می‌شود.
علت اختلال ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون در درجه اول توسط تغییرات ژنتیکی در ژن ATP7B ایجاد می‌شود که نقش مهمی در کنترل سطح مس در بدن دارد. این ژن یک پروتئین ضروری برای انتقال مس، به ویژه از کبد به بافت‌های دیگر و به کیسه صفرا برای دفع، رمزگذاری می‌کند. جهش در این ژن انتقال طبیعی مس را مختل می‌کند و منجر به تجمع آن در کبد و مغز می‌شود که به دلیل اثرات سمی مس، در غلظت‌های بالا می‌تواند مضر باشد.
این بیماری از الگوی توارث اتوزومال پیروی می‌کند، به این معنی که یک فرد باید یک نسخه جهش یافته از ژن ATP7B را از هر یک از والدین به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. ناقلانی که دارای یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته هستند، معمولاً علائمی از خود نشان نمی‌دهند اما می‌توانند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند. آزمایش ژنتیکی برای شناسایی این جهش ها در دسترس است و به تشخیص و درمان بیماری ویلسون کمک می‌کند.
علائم بیماری ویلسون چیست؟
بسته به اینکه کدام اندام تحت تاثیر قرار گرفته است، علائم می‌تواند بسیار متفاوت باشد. این تنوع البته تشخیص را نیز دشوار می‌کند، زیرا علائم ممکن است شبیه علائم سایر بیماری‌ها باشد. با این حال، متخصص کبد از طریق آزمایش های بالینی به شناسایی بیماری می‌پردازد.
تجمع مس در کبد می‌تواند باعث طیف وسیعی از علائم از جمله خستگی، کاهش وزن و حالت تهوع شود.
با پیشرفت بیماری، خارش، یرقان و تورم در پاها و شکم نیز ایجاد می‌شود.
برخی از علائم، مانند درد شکم و عروق خونی عنکبوتی در زیر پوست در سایر بیماری‌های کبدی و نارسایی کلیه نیز رخ می‌دهند.
تجمع بیش از حد مس در بیماری ویلسون همچنین می تواند منجر به طیف وسیعی از علائم در سایر قسمت های بدن شود که شامل موارد زیر است:
- تغییر رنگ ناخن‌ها که اغلب کبود یا آسیب دیده به نظر می رسد
- مشکلات کلیوی، مانند تشکیل سنگ های دردناک
- پوکی استخوان و افزایش خطر شکستگی
- التهاب مفاصل و آرتریت روماتوئید، باعث درد و سفتی می شود
- عدم تعادل هورمونی که منجر به چرخه های قاعدگی نامنظم در زنان می شود
- فشار خون کم و غیر طبیعی
علائم تجمع مس در مغز
تجمع مس در مغز تأثیر عمیقی بر عملکردهای شناختی و حرکتی فرد دارد. با پیشرفت بیماری، طیف وسیعی از علائم عصبی، از جمله مشکل در حافظه، گفتار و بینایی ایجاد می‌شود.
مهارت‌های حرکتی نیز تحت تأثیر قرار گرفته و منجر به راه رفتن ناپایدار، لرزش و گرفتگی عضلات می‌شود. علاوه بر این، افراد مبتلا به تجمع مس در مغز، سردردهای بسیار سخت، بی‌خوابی و بی حسی در دستان خود را نیز تجربه می‌کنند.
با بدتر شدن شرایط، تغییرات شخصیتی، نوسانات خلقی و علائم افسردگی بارزتر می‌شوند. عملکرد تحصیلی نیز ممکن است آسیب ببیند و در موارد پیشرفته، افراد دچار اسپاسم شدید عضلانی، تشنج و درد در حین حرکت شوند. شناخت علائم بیماری ویلسون در مغز و گفتگو با دکتر مغز و اعصاب آنلاین می‌تواند روند بهبودی و درمان را تسریع کنید.
علائم بیماری ویلسون در چشم چیست؟
یکی از جنبه‌های کمتر شناخته شده این عارضه تاثیر آن بر چشم است. یک معاینه کامل چشم توسط یک متخصص، دو علامت مشخص از بیماری ویلسون را نشان خواهد داد: حلقه های Kayser-Fleischer و آب مروارید.
این ناهنجاری‌ها به دلیل تجمع مس در چشم ایجاد می‌شوند و در نتیجه حلقه‌های سبز، قهوه‌ای یا طلایی در اطراف کره چشم به وجود می‌آید
علائم بیماری ویلسون در کودکان
در حالی که بیماری ویلسون معمولاً بین سنین 5 تا 35 سالگی ظاهر می‌شود اما به طور کلی در هر سنی از جمله دوران کودکی نیز می‌تواند بروز کند. در کودکان، بیماری ویلسون از طریق یک جهش ژنتیکی به ارث می رسد.
نوزادان زیر 9 ماه، به ویژه آنهایی که فقط با شیر مادر یا شیر خشک تغذیه می‌شوند، ممکن است به دلیل تغذیه ناکافی یا مشکلات گوارشی مانند اسهال در معرض خطر کمبود مس باشند. این موضوع منجر به کاهش سطح سرولوپلاسمین در خون می‌شود (پروتئینی که مسئول انتقال مس است) در نتیجه، نوزادان دچار اختلال در جذب آهن و کاهش تعداد گلبول های سفید می‌شوند که در نهایت بر تولید گلبول های قرمز سالم نیز تأثیر می‌گذارد.
والدین و مراقبان باید از علائم زیر آگاه باشند که ممکن است نشان دهنده بیماری ویلسون در نوزادان و کودکان باشد:
- کاهش اشتها و مشکلات تغذیه
- تاخیر در گفتار، مهارت های حرکتی یا رشد فیزیکی
- تورم در پاها یا شکم
- خستگی مداوم
- زردی یا رنگ پوست مایل به زرد
- ناراحتی یا درد شکم
- سفتی عضلات، اسپاسم یا گرفتگی
عوارض بیماری ویلسون
بیماری ویلسون، بدون تشخیص و درمان به موقع، منجر به عوارض تهدید کننده زندگی می‌شود. سطوح سمی مس در بدن شما به خصوص در کبد و مغز تجمع می‌یابد و شما را در معرض خطر آسیب اندام قرار می‌دهد. افزایش سطح مس بر احساس شما تأثیر می‌گذارد و شما را بسیار خسته یا ضعیف و ناراحت می‌کند.
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون با شناخت علائم آن آغاز می‌شود. اول، آزمایش خون برای سرولوپلاسمین (پروتئینی که مس را در جریان خون حمل می‌کند) انجام می‌شود. سطوح پایین این مورد، نشان دهنده بیماری ویلسون است. آزمایش‌های عملکرد کبد و کلیه و همچنین آزمایشات ادرار نیز انجام می‌شود. زیرا معمولاً سطح مس بالا را در بیماران مبتلا به بیماری ویلسون نشان می‌دهند.
معاینه چشم یکی دیگر از مراحل تشخیصی مهم است. چشم پزشکان به دنبال حلقه کایزر–فلیشر هستند که اگرچه در همه موارد وجود ندارد، اما می‌تواند نشان دهنده رسوبات مس در قرنیه باشد.
بیوپسی کبد نیز برای اندازه گیری مستقیم محتوای مس در کبد و ارزیابی میزان آسیب کبدی از جمله سیروز صفراوری انجام شود.
تکنیک های تصویربرداری مانند ام آر آی و سی تی اسکن نیز به تجزیه و تحلیل عوارض احتمالی مربوط به مغز و کلیه کمک می‌کند.
با توجه به ماهیت ارثی بیماری ویلسون، اعضای خانواده، به ویژه خواهر و برادر باید تحت آزمایش قرار گیرند. معاینات فیزیکی، ارزیابی صداهای شکمی، آزمایش‌های مهارت‌های حرکتی و حافظه، بررسی قند خون پایین و آزمایش ژنتیک از راه های دیگر برای تشخیص اختلال ویلسون هستند.
درمان بیماری ویلسون
درمان بیماری ویلسون تا حد زیادی منوط به اقدام زودهنگام است تا داروهای خاص مورد استفاده. این فرآیند مدیریت معمولاً در سه مرحله ساختار یافته است و نیازمند انجام به صورت مادام العمر است. اگر بیمار داروی خود را قطع کند، خطر تجمع مس و عوارض ناشی از آن دوباره ظاهر می‌شود.
مرحله اول شامل حذف مس بیش از حد از بافت ها از طریق فرآیندی به نام درمان کیلاسیون است. در این رویکرد، داروهای تخصصی برای اتصال با مس اضافی در بدن، تسهیل دفع آن از طریق کلیه‌ها تجویز می‌شود. دو داروی اصلی معمولاً مورد استفاده قرار می‌گیرند: داروی دی-پنیسیلامین و داروی ترینتین. ترینتین در مقایسه با دی-پنیسیلامین عوارض جانبی کمتری دارد که به طور بالقوه می تواند منجر به واکنش هایی مانند تب یا مشکلات کبد و مغز استخوان شود. در بیماران باردار، دوزهای این داروها باید به دقت مدیریت شود و حتما با نظر دکتر زنان آنلاین مشخص شود تا خطرات ناشی از نقص مادرزادی کاهش یابد.
فاز دوم با هدف حفظ سطوح مس در محدوده نرمال پس از کاهش اولیه مس اضافی انجام می‌شود. اگر بیمار پس از مرحله اول بدون علامت باقی بماند، دکتر گوارش ممکن است علیرغم عوارض جانبی احتمالی، روی یا تتراتیومولیبدات را برای محدود کردن جذب مس از غذا تجویز کند. برای کودکانی که هیچ علامتی ندارند، روی می‌تواند به عنوان یک اقدام پیشگیرانه استفاده شود.
مرحله نهایی نیز بر کنترل مداوم بیماری متمرکز است و نیاز به نظارت منظم بر سطح مس و رعایت محدودیت‌های رژیم غذایی را دارد که شامل اجتناب از غذاهای خاص حاوی مس مانند آجیل، قارچ، جگر و غذاهای دریایی است. اگر درمان بی اثر باشد، ممکن است لازم باشد پیوند کبد در نظر گرفته شود، که نرخ موفقیت آن 85 درصد در عرض یک سال پس از عمل است.
روی و درمان اختلال ویلسون
روی از جذب مس توسط روده ها جلوگیری می کند. پزشک ممکن است روی را به عنوان یک درمان نگهدارنده پس از حذف مس اضافی از بدن شما تجویز کند. البته اگر بیماری ویلسون دارید اما علائمی ندارید، ممکن است پزشک، زینک را برای شما تجویز کند.
درمان قطعی بیماری ویلسون
درمان قطعی بیماری ویلسون در درجه اول شامل کاهش مس اضافی در بدن می‌شود. رایج ترین روش دارویی است که به حذف مس کمک می کند. این داروها به چسبیدن و از بین بردن مس اضافی از طریق ادرار کمک می کنند. شروع زودهنگام درمان برای جلوگیری از عوارض جدی مانند آسیب کبدی و مشکلات عصبی ضروری است.
در برخی موارد، به ویژه زمانی که آسیب کبدی شدید است، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد. این می تواند به طور موثر بیماری ویلسون را درمان کند زیرا کبد جدید می تواند سطوح مس را به درستی مدیریت کند. پس از درمان، نظارت مداوم برای ثابت نگه داشتن سطح مس و تنظیم دارو در صورت نیاز بسیار مهم است. با درمان مناسب و پیگیری منظم پزشکی، بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ویلسون می توانند زندگی سالمی داشته باشند. اگر در مورد بیماری ویلسون نگرانی دارید، صحبت با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند شما را در مسیر درست راهنمایی کند.
اما به طور کلی درمان قطعی بیماری ویلسون امکانپذیر نیست و صرفا با کنترل مس در بدن و پیگیری وضعیت آن تا آخر عمر می‌توان روند آن را متوقف کرد.
درمان بیماری ویلسون با رژیم غذایی
برای کاهش سطح مس، پیروی از یک رژیم غذایی با مس کم، مورد نیاز است، به ویژه در سال اول درمان. پرهیز از ظروف مسی و آب لوله کشی نیز گزینه‌های دیگری هستند که باید رعایت شوند. علاوه بر این، توصیه می‌شود از مصرف مکمل‌های ویتامینی بدون نظر پزشک پرهیز کنید.
برخی از غذاهای دارای مس بالا باید به طور کامل از رژیم غذایی حذف شوند که شامل گوشت های اندام مانند جگر، قلب و مغز و همچنین صدف ها و گوشت های فرآوری شده مانند سوسیس و کالباس می‌شود. حبوبات مانند لوبیا و عدس، محصولات مخمر و نوشیدنی های الکلی نیز دارای مقدار زیادی مس هستند و باید از مصرف آنها خودداری شود. میوه هایی مانند هلو، شلیل و آب میوه‌های انگور و پرتقال به همراه میوه‌های خشک مانند کشمش و خرما نباید توسط فرد، مصرف شود.
در مقابل، برخی از مواد غذایی با کمترین میزان مس باید در رژیم غذایی گنجانده شود البته طبف نظر دکتر تغذیه آنلاین. گزینه های مناسب، شامل مصرف متوسط تخم مرغ، گوشت گاو، مرغ و ماهی، همراه با محصولات لبنی مانند پنیر است. غلات مانند نان و برنج، همراه با روغن های سالم و انواع سبزیجات، بخشی از یک رژیم غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به بیماری ویلسون است.
درمان بیماری ویلسون با طب سنتی
طب سنتی با تاکید بر تنظیم رژیم غذایی و گنجاندن مکمل های خاص، راه‌هایی را برای درمان بیماری ویلسون ارائه می‌دهد. به عنوان مثال، ویتامین E به دلیل خواص آنتی اکسیدانی آن توصیه می‌شود و به بیماران گفته می‌شود که از غذاهای غنی از این ویتامین مانند گوشت، تخم مرغ، روغن جوانه گندم و میوه های مختلف استفاده کنند.
علاوه بر این، گیاهان خاصی نیز پیشنهاد می‌شوند. زردچوبه، که به دلیل ترکیبات آنتی اکسیدانی آن، به ویژه کورکومین شناخته شده است، در رژیم های غذایی افراد مبتلا گنجانده می‌شود یا به عنوان چای مصرف می‌شود تا به خلاص شدن مس از بدن کمک کند.
خار مریم یکی دیگر از داروهای گیاهی است که به دلیل اثرات محافظتی بر روی کبد به دلیل سیلیمارین، یک آنتی اکسیدان قوی است که به بهبود سلول‌های کبدی کمک می‌کند و ممکن است پیشرفت سیروز را کندتر کند، با این حال، از آنجایی که برخی از فرآورده‌های خار مریم می‌توانند حاوی سطوح بالای مس باشند، مهم است که قبل از افزودن آن به برنامه درمانی، از یک متخصص کمک بگیرید.
بیماری ویلسون کشنده است؟
بیماری ویلسون می‌تواند جدی باشد، اما با درمان مناسب، بسیاری از افراد می توانند زندگی سالمی داشته باشند. در صورت عدم درمان، این بیماری، منجر به آسیب شدید کبدی، مشکلات عصبی و حتی مرگ می‌شود. تجمع مس در بدن می تواند آسیب جبران ناپذیری به اندام‌ها، به ویژه کبد و مغز وارد کند.
اکثر بیماران با داروهایی درمان می شوند که به حذف مس اضافی از بدن کمک می‌کنند و بسیاری از آنها می توانند علائم خود را به طور موثر کنترل کنند. پیگیری منظم پزشکی برای نظارت بر سطح مس در بدن، باعث پیگیری از مشکلات این بیماری و یا مرگ خواهد شد.
آیا بیماری ویلسون واگیردار است؟
خیر، بیماری ویلسون مسری نیست بلکه یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن مسئول متابولیسم مس در بدن است. یعنی از والدین به ارث می رسد و می‌تواند از طریق خانواده‌ها منتقل شود. شما نمی‌توانید بیماری ویلسون را از طریق تماس، اشتراک در غذا یا هر وسیله دیگری از شخص دیگری دریافت کنید.
اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون دارید یا علائمی مانند خستگی غیرمعمول، درد شکم یا تغییرات خلقی را تجربه می‌کنید برای پیشگیری و شروع درمان، حتما از پزشک آنلاین کمک بگیرید و مراحل درمان را طی کنید.
منابع:
