در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، اعصاب در تمام یا بخشی از روده بزرگ (کولون) تشکیل نمی‌شوند. مواد زائد حاصل از هضم نیز نمی‌توانند از قسمتی از روده بزرگ که فاقد بافت عصبی است عبور کند. در نتیجه کولون طبیعی با مدفوع مسدود شده متورم میشود. در ادامه درباره اینکه بیماری هیرشپرونگ چیست و درمان آن چگونه است صحبت خواهیم کرد.
بیماری هیرشپرونگ چیست؟
بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease) درواقع روده بزرگ (کولون) را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث ایجاد مشکلاتی در دفع مدفوع می شود. این بیماری در بدو تولد (مادرزادی) و در نتیجه از دست رفتن سلول‌های عصبی در عضلات روده بزرگ نوزاد وجود دارد. به دلیل اینکه این سلول‌های عصبی ماهیچه‌های روده را برای کمک به حرکت محتویات در روده بزرگ تحریک نمی‌کنند، انسداد در روده ایجاد میشود.
نوزادی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است معمولاً در روزهای پس از تولد نمی‌تواند مدفوع کند. در موارد خفیف، این بیماری تا اواخر دوران کودکی تشخیص داده نمی‌شود اما در بیشتر موارد قابل تشخیص میباشد.
علت ایجاد بیماری هیرشپرونگ
درواقع بیماری هیرشپرونگ زمانی رخ می دهد که سلول های عصبی در روده بزرگ به طور کامل تشکیل نمی‌شوند. اعصاب در روده بزرگ، انقباضات ماهیچه‌ای را که غذا را از طریق روده حرکت می‌دهد، کنترل می‌کنند. بدون انقباضات، مدفوع در روده بزرگ باقی می‌ماند.
گاهی اوقات این بیماری در خانواده‌ها به ارث می‌رسد و ممکن است در برخی موارد با یک جهش ژنتیکی همراه باشد.
علائم بیماری هیرشپرونگ
علائم و نشانه‌های بیماری هیرشپرونگ بسته به شدت بیماری متفاوت است. معمولاً علائم و نشانه‌ها اندکی پس از تولد ظاهر می‌شوند، اما گاهی اوقات تا اواخر زندگی آشکار نمی‌شوند.
به طور معمول، بارزترین علامت، عدم اجابت مزاج نوزاد در 48 ساعت پس از تولد است.
علائم و نشانه های دیگر در نوزادان شامل موارد زیر میباشد:
- شکم متورم
- استفراغ، از جمله استفراغ یک ماده سبز یا قهوه ای
- یبوست یا گاز، که ممکن است نوزاد تازه متولد شده را بداخلاق کند
- اسهال
- تاخیر در دفع مکونیوم – اولین حرکت روده نوزاد
در کودکان بزرگتر، علائم و نشانه‌ها شامل موارد زیر میباشد:
- شکم متورم
- یبوست مزمن
- گاز
- عدم رشد
- خستگی
کودکانی که بیشتر به بیماری هیرشپرونگ مبتلا می‌شوند
عواملی که ممکن است خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ در کودکان را افزایش دهند عبارتند از:
- داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به بیماری هیرشپرونگ؛ زیرا بیماری هیرشپرونگ می‌تواند ارثی باشد. اگر یک فرزند دارید که به این بیماری مبتلا است، خواهر و برادرهای بیولوژیکی آینده ممکن است در خطر باشند.
- بیماری هیرشپرونگ در مردان شایع‌تر است.
- یماری هیرشپرونگ با برخی بیماری های ارثی مانند سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های موجود در بدو تولد مانند بیماری مادرزادی قلبی همراه است.
عوارض هیرشپرونگ
کودکانی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند، مستعد ابتلا به یک عفونت روده ای جدی به نام انتروکولیت یا التهاب دستگاه گوارش هستند. انتروکولیت تهدید کننده زندگی بوده و نیاز به درمان فوری دارد.
مسئله ارث در بیماری هیرشپرونگ
تقریباً 20 درصد موارد بیماری هیرشپرونگ در چندین عضو از یک خانواده رخ می‌دهد. بقیه موارد در افرادی رخ می‌دهد که سابقه این اختلال در خانواده آن‌ها وجود ندارد. بنابراین می‌توان اینگونه نتیجه گرفت که بیماری هیرشپرونگ دارای الگوی وراثت بوده و درواقع یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول ممکن است برای ایجاد این اختلال کافی باشد. البته این وراثت دارای نفوذ ناقص در نظر گرفته می شود زیرا هر فردی که ژن تغییر یافته را از والدین به ارث می برد به بیماری هیرشپرونگ مبتلا نمی‌شود.
بیشتر بدانید: یبوست در کودکان را چطور درمان کنیم؟
راه های تشخیص بیماری هیرشپرونگ
پزشکان بیماری هیرشپرونگ را با گرفتن سابقه پزشکی و خانوادگی، انجام معاینه فیزیکی و تجویز آزمایشات تشخیص می‌دهند. آزمایش‌ها شامل آزمایش های تصویربرداری، مانومتری آنورکتال و بیوپسی رکتوم میباشد.
میزان فراوانی بیماری هیرشپرونگ
طبق نظریه سازمان ملی اختلالات نادر (NORD)، تخمین زده شده که بیماری هیرشپرونگ تقریباً در 1 مورد از هر 5000 تولد زنده در سراسر جهان رخ می‌دهد. این شیوع ممکن است بسته به موقعیت جغرافیایی و جمعیت های خاص کمی متفاوت باشد. بنابراین، هیرشپرونگ چندان زیاد نیست.
درمان بیماری هیرشپرونگ
برای اکثر افراد، بیماری هیرشپرونگ با جراحی برای دور زدن یا برداشتن بخشی از روده بزرگ که فاقد سلول های عصبی است، درمان میشود که برای این کار دو راه وجود دارد: جراحی کششی و جراحی استومی.
جراحی کششی هیرشپرونگ
در این روش، پوشش بخش مشکل‌دار در روده بزرگ برداشته میشود. سپس، بخش طبیعی از داخل روده بزرگ کشیده شده و به مقعد متصل میشود. این کار معمولاً با استفاده از روش‌های کم تهاجمی (لاپاروسکوپی) از طریق مقعد انجام میشود.
جراحی استومی
در کودکانی که بسیار بیمار هستند، جراحی در دو مرحله انجام میشود.
ابتدا قسمت غیر طبیعی روده بزرگ برداشته شده و قسمت بالا و سالم کولون به سوراخی که جراح در شکم کودک ایجاد می‌کند متصل میشود. پس از آن مدفوع از طریق سوراخ خارج شده و به کیسه‌ای می‌رود که به انتهای روده متصل شده و از سوراخ شکم (استوما) بیرون زده است.
پس از آن و هنگامی که کولون زمان لازم برای بهبودی پیدا کرد، روش دوم برای بستن استوما و اتصال بخش سالم روده به راست روده یا مقعد انجام میشود. پس از جراحی نیز اکثر کودکان قادر به دفع مدفوع از طریق مقعد هستند.
همچنین کودکان پس از جراحی، به ویژه در سال اول، همچنان در معرض خطر ابتلا به عفونت روده (انتروکلیت) هستند و باید در صورت بروز هر یک از علائم و نشانه های انتروکولیت مانند اسهال، تب، استفراغ، شکم متورم و یا خونریزی، به پزشک جراح مراجعه کنید.
درمان هیرشپرونگ در طب سنتی
معمولا درمان مناسبی برای بیماری هیرشپرونگ در طب سنتی وچود ندارد و تنها در موارد خفیف، که در آن بیمار علائم یبوست جزئی را دارد اما همچنان قادر به اجابت مزاج است، گزینه‌های غیرجراحی بررسی می‌شوند. درمان‌های طب سنتی مانند تزریق لین و رژیم‌های غذایی تخصصی مواردی هستند که پزشک سنتی پیشنهاد خواهد کرد.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنم؟
وقتی مشکوک هستید که فرزندتان ممکن است به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشد یعنی زمانی که تاخیر در دفع مدفوع در دوران شیرخوارگی، اتساع شکم، یا مدفوع انفجاری و بدبو شدید دارد باید با یک متخصص مشورت کنید. دکتر اطفال آنلاین به شما کمک می‌کند در صورتی که سوالی دارید مطرح کرده و یا برای اطمینان آزمایش بدهید. پس از آن در صورت نیاز به متخصص گوارش اطفال ارجاع داده خواهید شد
منابع:
